Barth syndrome(BTHS) is an X-linked rare disease - 0.00015% at birth, mainly boys - caused by mutations in the TAZ protein coding gene. Among the directly linked clinical disorders, one can mainly mention the cardiomyopathy and neutropenia which, if both present on a young patient, let suspect BTHS and ask for gene testing to confirm it or not.
Despite the few patients and pedigrees worldwide, systematic surveys around year 2000 allowed significant improvements of the heart failure management and prevention of infections in infancy. Since this year, the survival rate increased from 20 to 70%.
The daily medical care required to treat all the pathologies of BTHS is a significant burden for patients and families as well. The Barth-syndrome foundation, worldwide, and Barth-France in France, do inform the public about BTHS, help concerned families about medical treatments, participate to the medical involvement, and, by the mean of media actions, collect funds for the scientific research.
On another hand, the Centre National de Génotypage(CNG), with high throughput sequencing and genotyping capabilities, and integrated analysis technologies, advances significantly the research on the genetics of human diseases. More that forty sequencing and twenty genotyping projects, including rare diseases, are ongoing or under preparation at CNG. The technologies used and developed at CNG allow the fast sequencing and the bio-informatics analysis of the genome of a single person, i.e. 100 gigabytes. The genomic profile of a considered illness can be individually built, and a personalized genomic medicine proposed to an affected patient.
After an introduction to BTHS and the actions of Barth-France organization, the related historical and medical background will be presented, and an exhaustive description of the pathologies, and their treatment, will be explained. The goals, actions and techniques of CNG will be exposed afterwards, with an emphasis on the personalized genomic medicine, and the possible applications on BTHS treatment.
2016_BTHS_FR_CEAFR_JDonadieu.ppt (8.6 Mo)
160917PrésentationBarthFrance_FMannes.pdf (11.4 Mo)
Informations pratiques pour les séminaires d'instrumentation
Les séminaires instrumentation Irfu s’adressent à toutes les personnes de l’Irfu et concernent essentiellement les sujets techniques et d’instrumentation par opposition aux sujets de physique.
Leur objectif est à la fois de créer des échanges entre des personnes de différents services de l’Irfu partageant les mêmes sujets d’intérêt et de lier des connaissances sur des pôles d’intérêt commun avec l’extérieur.
Développements et avancées techniques dans les différents domaines et métiers de l’instrumentation scientifique de l’Irfu.
Intervenants : Spécialistes du domaine considéré, à l’intérieur ou à l’extérieur de l’Irfu.
Public :
Ingénieurs, techniciens et physiciens expérimentateurs de l’Irfu.
Objectif :
Stimulation des échanges entre les différents services de l’Irfu, appréciation de l’état de l’art du domaine, liaison de contacts externes pour collaborations éventuelles.
Les séminaires, d’une durée d'une heure au maximum , s’adressent à l’ensemble des ingénieurs, techniciens et physiciens expérimentateurs de l’Irfu. Le périmètre englobe l’ensemble des techniques instrumentales mises en œuvre à l’institut dans les différentes disciplines de physique : mécanique, électronique, informatique, systèmes de détection et d’instrumentation pour les expériences de physique, développement et contrôle d’accélérateurs. Le sujet doit présenter un contenu technique marqué, tout en présentant une transversalité suffisante pour susciter un large intérêt dans l’environnement de l’institut.
Une présentation de l’Irfu et de ses composantes peut être consultée à l’adresse suivante :
La présentation des séminaires passés ou futurs se trouve à l’adresse suivante :
http://irfu.cea.fr/Phocea/Vie_des_labos/Seminaires/index.php
Les intervenants doivent fournir le titre du séminaire, son résumé en quelques lignes ainsi que les transparents projetés.
En accord avec l’agenda des autres séminaires réguliers de l’Irfu, les séminaires "Instrumentation" se tiennent traditionnellement le mardi à 14h30. Des dispositions inhabituelles peuvent être prises en cas de contrainte particulière.
Les intervenants sont accueillis en fin de matinée. Un déjeuner à la rotonde, restaurant sur le site du CEA-Saclay leur est offert en compagnie des experts du domaine présenté.
Un café est servi à partir de 14h15 et l’exposé débute à 14h30.
Pour l’établissement des documents d’entrée sur le centre de Saclay, l’intervenant doit fournir les renseignements suivants : nom, suivi éventuellement du nom de jeune fille, prénom, employeur, date, lieu et département de naissance, nationalité, adresse personnelle et profession.
Les frais de transport et de séjour peuvent être remboursés sur justificatifs. L’intervenant doit les faire parvenir accompagnés d’un RIB à l’adresse suivante :
Valérie Gautard
Bat 141
CEA-saclay
91191 Gif-sur-Yvette
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Dernière mise à jour : 22-02-2024
